În ultimii ani s-au depus eforturi mari de a cataloga variaţiile genetice la om şi de a le corela cu variaţii fenotipice. Cele mai frecvente SNP (Polimorfisme ale unui nucleotid) au fost descrise prin analiză genomului pentru asocierea lor cu caractere complexe, inclusiv cele mai importante patologii. Deşi aceste date au permis elucidarea anumitor particularităţi biologice, au fost identificate doar un mic număr de elemente genetice care ar fi fost considerate ca fiind componente ale caracterelor complexe. Elucidarea conexiunii funcţionale dintre variaţiile genetice şi caracterele fenotipice rămâne a fi o problemă de ordin primirdial. Pentru înaintarea cercetărilor vor fi folosite tehnologii ştiinţifice de ultimă oră, aşa ca abilitatea de a detecta defectele rare şi linkajul diferitelor variaţii genetice cu cele fenotipice. 

Citeşte mai departe